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■ 手足の痛み ファブリー病も考えてみる

手足の痛みをよく訴える小児に「成長痛」という病名(正式病名ではなく通称)が告げられることが多いようです。成長と痛みには直接の関係はありません。2013.3.16の院長ブログにありますように、成長期によく訴えられる四肢の痛みを説明する際に用いられるのですが、中には骨腫瘍や白血病などとともに「ファブリー病」という病気が紛れ込んでいる可能性があります。


<ファブリー病:大日本住友製薬ホームページより抜粋>

小児期の症状としては原因不明の四肢の疼痛があり、焼けつくような、突き刺すような痛みを訴えることがあります。夏場や運動時、お風呂に入った時など体温が上昇した時に出現しやすいといわれています。成長痛や小児リウマチと間違われることもあります。


最近は新生児期に採取した濾紙血液検体でのスクリーニング(有料)が行われ、早期発見・早期治療開始のシステムが確立しつつあります。放置すると様々な障害が発生し病状が進行し悪化することになります。まずはファブリー病を疑うことから始め、本人の病状とともに家族歴(同様の症状を持つご家族)等を添えて、できるだけ早く診断・治療のできる医療機関、専門医をご紹介させていただきます。

参考資料

20130411-専門医からのメッセージ _ ファブリー病情報室 _ 大日本住友
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20130411-ファブリー病の症状 - 全国ファブリー病患者と家族の会(別称
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20130411-ファブリー病の診断 - 全国ファブリー病患者と家族の会(別称
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20130411-ファブリー(Fabry)病|慶應義塾大学病院 KOMPAS
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Download P • 347KB
20130411-ファブリー病について _ ライソゾーム病外来 - 名古屋セント
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Download • 493KB